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Screening genetici dopo la nascita

Screening genetici dopo la nascita

In Italia, gli screening genetici dopo la nascita sono obbligatori fin dagli anni ‘90 su tutto il territorio nazionale. All’inizio, gli screening comprendevano solo tre malattie genetiche metaboliche. Da agosto 2016, in alcune regioni è diventato obbligatorio lo screening esteso. Vediamo cos’è e a cosa serve.

  1. Come funzionano gli screening genetici neonatali

Lo screening genetico è innocuo per il bambino e assolutamente non invasivo. Dopo 48-72 ore dalla nascita, un operatore sanitario preleva qualche goccia di sangue dal piccolo, di solito pungendo il tallone. Il sangue finisce su una apposito pezzo di carta e viene inviato al Centro di Screening Neonatale. Una volta qui, lo si analizza per cercare alterazioni collegate a 49 malattie genetiche.

Quello che succede dopo le analisi dipende dai risultati dei test. Se i test sono negativi, la famiglia non riceve nessuna comunicazione. Se quindi passa un mese senza avere notizie, si può dare per scontato che il bambino non abbia anomalie genetiche collegate a quelle malattie. E se invece i risultati sono positivi?

Nel caso in cui ci siano alterazioni lievi, si procede con un secondo test di controllo. Nel caso in cui queste confermino la presenza di anomalie genetiche, si convoca la famiglia e si procede con i test diagnostici. Questo succede anche in caso di esito fin da subito positivo: se c’è un rischio elevato che il bambino soffra di una malattia genetica, la famiglia viene convocata il prima possibile.

  1. Perché sono importanti

Gli screening genetici che si effettuano dopo la nascita non sono diagnostici. Le analisi genetiche servono a misurare il rischio che il bambino si ammali, l’eventuale diagnosi arriva in un secondo momento. Qualche volta, si verifica una normalizzazione del quadro e l’alterazione risulta essere transitoria. Inoltre esiste sempre il rischio di falsi positivi, per quanto ormai sia ridotto. A cosa servono, allora?

Anche se un esito positivo non è una condanna, è comunque un invito a prestare attenzione. Negli anni che seguono, il bambino dovrà essere tenuto sotto controllo con regolarità. In questo modo è possibile verificare quando e se si presenteranno i primi sintomi della malattia, intervenendo subito con terapie adeguate.

Soprattutto, in alcuni casi si può lavorare per prevenire o comunque ritardare l’insorgere della malattia, grazie a trattamenti specifici e a cambiamenti nello stile di vita. Talvolta, questo significa evitare che il bambino subisca danni permanenti, che potrebbero sfociare in disabilità fisiche e intellettive.

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