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Test del dna Fetale: le risposte del dott Periti

Test del dna Fetale: le risposte del dott Periti

La scienza mette a disposizione delle donne in gravidanza una vasta gamma di indagini per accertare se il futuro neonato gode di buona salute. Uno screening prenatale per valutare il rischio che il feto non sia affetto da patologie cromosomiche, in particolare la sindrome di Down, è il test del DNA Fetale. Il test si esegue attraverso un semplice prelievo di sangue della donna in attesa e può essere effettuato a partire dalla decina settimana di gravidanza, anche se è preferibile attendere l’undicesima/dodicesima settimana.

Il test del DNA fetale analizza il DNA del feto presente nel sangue della donna gravida, poiché è accertato scientificamente da circa 20 anni che nel sangue materno sono presenti cellule del feto, o meglio della placenta, che contengono lo stesso corredo genetico del feto. Il Dottor Periti Enrico,  ginecologo specializzato in genetica medica e diagnosi prenatale, afferma che da alcuni anni sofisticate strumentazioni permettono di isolare questo DNA, senza confonderlo con quello materno.

E’ fondamentale che il DNA fetale sia sempre associato ad un controllo ecografico poco prima del prelievo ed un’attenta ecografia intorno alla 12° settimana di gestazione per escludere o sospettare tutte quelle patologie fetali e materne non identificabili con il dna fetale.

Il test del DNA fetale si effettua anche per altre indagini ad esempio: a partire dall’8-9 settimana di gravidanza per determinare il fattore RH fetale per stabilire se esistono fenomeni di incompatibilità materno-fetale;  o per conoscere il sesso del nascituro, utile in caso di rischio di malattie legate al sesso. Alcune malattie come la distrofia muscolare di Duchenne, che si manifesta in genere solo nei maschi, consente di sapere precocemente il sesso del feto. 

Ultimamente il test del DNA fetale si è diffuso come esame di screening per le anomalie cromosomiche, in particolare la trisomia 21 (responsabile della sindrome di Down) e le trisomie 13 (sindrome di Patau) e 18 (sindrome di Edwards). 

Questo screening non va considerato come una diagnosi che certifica la presenza o l’assenza della malattia, ma valuta il rischio che il feto ne sia affetto.

Nel caso della sindrome di Down l’attendibilità è molto alta: superiore al 99%. Ad affermarlo è la pubblicazione recente  del gruppo di Kypros Nicolaides del King’s College Hospital di Londra, uno dei riferimenti mondiali di screening prenatale, oltre al recentissimo studio internazionale, condotto su un campione di oltre 16.000 donne.

Questo test ha un’attendibilità superiore a quella del test di screening tradizionale come per esempio il classico duotest che combina la misurazione per ecografia della translucenza nucale con i valori di alcuni parametri biochimici della mamma.

Attenzione, raccomanda il Dott. Periti, pur essendo il test del DNA fetale affidabile, se l’esito è positivo, procedere sempre con indagini come amniocentesi o villocentesi, perché i positivi sono sempre da confermare con risposte più esaustive.

Se sei al primo trimestre di gravidanza segui il webinar gratuito del dott. Periti ogni mercoledì alle ore 17,00: prenotati qui!

Per prenotazioni: https://www.cupsolidale.it/medico/ab4ca860b7f146d815f3f110ee383908

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