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Diagnosi prenatale Invasiva

Diagnosi prenatale Invasiva

Cos’è?
E’ una tecnica invasiva che, sotto stretta guida ecografica, consiste nel prelievo di “tessuti fetali” attraverso la parete addominale della mamma.
Questi tessuti vengono poi analizzati in laboratorio per la valutazione cromosomica e genetica.

Quali sono?
Le due principali sono Villocentesi e Amniocentesi.

Cosa fanno?
Entrambe sono in grado di valutare ed analizzare il DNA fetale.
Sono test DIAGNOSTICI, quindi in grado di fornire un risultato CERTO per patologie cromosomiche o geniche.

In cosa si differenziano?
Villocentesi:
Consiste nel prelievo dei Villi Coriali (tessuto placentare). Viene eseguita fra le 11 e le 13 settimane di gravidanza.
Amniocentesi:
Consiste nel prelievo di Liquido Amniotico (ricco di cellule fetali libere). Viene eseguita fra le 15 e le 18 settimane di gravidanza.

Sono rischiose per il feto?
Trattandosi di un’indagine invasiva (puntura trans-addominale) porta con sé qualche rischio, benchè basso!
Il rischio di abortività post Villocentesi è circa dell’ 1%, mentre post Amniocentesi è circa dello 0,5%.

Chi può o deve farle?
Dal Decreto Ministeriale:
Le indicazioni alla diagnosi prenatale invasiva rientrano in due categorie:
1. Presenza di un rischio prevedibile a priori:
– Età materna maggiore o uguale a 35 anni.
– Genitore con precedente figlio affetto da patologia cromosomica.
– Genitore portatore di riarrangiamento cromosomico strutturale.
– Genitore con aneuploidie dei cromosomi sessuali.
2. Presenza di un rischio fetale resosi evidente nel corso della gravidanza:
– Malformazioni evidenziate dall’esame ecografico.
– Malattie infettive insorte in gravidanza.
– Probabilità di 1/250 o maggiore che il feto sia affetto da Sindrome di Down sulla base dell’esito del Bi Test.
– Probabilità di anomalia cromosomica sulla base dell’esito del NIPT.

Dove farle?
Villocentesi e Amniocentesi vengono principalmente eseguite presso strutture sanitarie pubbliche.

Come posso avere più informazioni?
E’ importante fare riferimento a specialisti ginecologi o genetisti. In questo modo potremo essere sicuri di ricevere tutte le informazioni corrette e di essere seguiti durante l’intero percorso.

Grazie all’ostetrica Ostetrica Eleonora di Candia per aver scritto questo articolo, email lex444@inwind.it tel. 349 3137693 a Varese

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