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Cos’è il NIPT

Cos’è il NIPT

Cos’è?
E’ uno screening prenatale NON invasivo che si basa sulla ricerca di DNA fetale libero presente nel circolo sanguigno materno. Questo DNA libero prende il nome di Frazione Fetale e la sua presenza, definita in percentuale, aumenta con l’aumentare dell’epoca gestazionale.
Essendo un test non invasivo non c’è alcun rischio per il feto.

Cosa fa?
Tutto il DNA (materno+fetale) viene analizzato ricercando eventuali “anomalie”, durante questo procedimento non è possibile definire con precisione matematica a chi appartenga quel DNA (se alla mamma o al feto), per questo motivo il test viene definito SCREENING e non diagnostico.
Il risultato del Test fornisce quindi la probabilità che il feto sia o non sia affetto da una patologia cromosomica.
Il NIPT è un test con sensibilità e specificità molto più alti rispetto al Bi-Test!
Ha un’accuratezza che si aggira intorno al 99% nelle gravidanze singole e nelle gemellari monozigoti, mentre scende al 95% nelle gemellari eterozigoti.

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Cosa si può indagare col NIPT?
Principalmente è utilizzato per la ricerca di anomalie cromosomiche di tipo numerico.
Le più frequenti sono le Trisomie 21, 18 e 13 e le anomalie numeriche dei cromosomi sessuali X e Y.
E’ comunque possibile analizzare e “contare” tutti i cromosomi!
Grazie ai passi da gigante compiuti negli ultimi anni, il NIPT permette anche di individuare patologie di tipo genico (ossia piccoli difetti all’interno del DNA), specialmente se queste patologie hanno una familiarità per la coppia di genitori.
Per esempio si possono indagare la sordità congenita, la fibrosi cistica, la sindrome da x-fragile e molte altre ancora.
E’ importante però ricordarsi che in assenza di familiarità non c’è bisogno di farsi prendere dal panico e volere indagare patologie di cui neanche si conosceva l’esistenza!

Quali Test sono disponibili?
In base alla nostra scelta potremo eseguire:
– La ricerca di anomalie numeriche per i cromosomi 13, 18 e 21.
– La ricerca di anomalie numeriche per i cromosomi 13, 18, 21, X ed Y.
– La ricerca di anomalie numeriche per tutte e 23 le coppie di cromosomi.
– La ricerca di anomalie geniche specifiche.

Si può sapere il sesso del feto?
Nel caso di gravidanza singola o gemellare monozigote si può conoscere anche il sesso.
Nel caso di gravidanza gemellare eterozigote non è possibile distinguere quale frazione di DNA libero appartenga ad un gemello piuttosto che all’altro. Nel caso di indagine numerica completa l’unica indicazione resa nota è la presenza o l’assenza del cromosoma Y. Cioè, se è presente Y, almeno uno dei due gemelli sarà un maschio, l’altro non lo sapremo fino alla conferma ecografica. Mentre, se è assente Y, saranno sicuramente due femmine.

Quando farlo?
Il DNA fetale libero può essere isolato già a partire dalla 10° settimana di gravidanza.
Le linee guida del Ministero della Sanità consigliano però di eseguirlo preferibilmente dopo l’ecografia della 12° settimana. Questo perché, se durante l’esame ecografico ci fosse il sospetto di un aumentato rischio per patologie cromosomiche, sarebbe più indicato effettuare una diagnosi prenatale di tipo invasivo.
Nel caso in cui il risultato del Test fosse positivo, quindi a rischio di patologia cromosomica, si DOVRA’ eseguire un test invasivo! Poichè solo i test invasivi sono in grado di dare una risposta certa.

Dove farlo?
Il NIPT viene eseguito quasi esclusivamente presso centri privati, quindi completamente a carico dell’utente. In qualsiasi città potrete facilmente trovare poliambulatori o studi ginecologici che, in collaborazione con laboratori di genetica, offrono il servizio di esecuzione NIPT.
La buona notizia è che alcune grosse strutture pubbliche stanno iniziando ad inserirlo in sostituzione alle indagini invasive per le donne che hanno compiuto 35 anni.

Come posso avere più informazioni?
Ovunque decidiate di eseguire il NIPT, troverete sempre uno specialista pronto a chiarire ogni vostro dubbio e ad aiutarvi nella scelta più indicata per il vostro caso. Puoi contattare il numero verde 800 864987 per parlare gratuitamente con un nostro consulente scientifico.

Cosa devo fare il giorno dell’esame?
Non c’è bisogno di essere a digiuno! Sarebbe preferibile ricordarsi di portare il referto riguardante l’ecografia della 12°settimana, in modo da fornire più informazioni utili allo specialista che raccoglierà i nostri dati per il prelievo.

Grazie all’ostetrica Ostetrica Eleonora di Candia per aver scritto questo articolo, email lex444@inwind.it tel. 349 3137693 a Varese

Se vuoi ricevere maggiori informazioni sul test NIPT in tutta Italia lasciaci il tuo recapito e sarà nostra premura fornirti tutte le informazioni.

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